Rett”, forma e rrallė e autizmit qė prek 1 nė 10 mijė vajza, drejt zbulimit tė kurės
Pëlqej
Abonohu pėr lajmet me e-mail:
E-maili juaj:      Tani, kontrolloni e-mailin tuaj dhe konfirmoni abonimin!
Autizmi ėshtė njė plagė e rėndė e shoqėrisė bashkėkohore. Ajo ėshtė njė sėmundje qė shfaqet zakonisht te djemtė. Njerėzit qė vuajnė nga autizmi shpesh kanė njė rreze tė kufizuar interesash dhe shfaqin sjellje dhe mėnyra tė sjelljes pėrsėritėse, si dhe kundėrveprime tė ndryshme nė mjedisin dhe rrethanat e pėrditshme.

Autizmi shfaqet tek fėmijėt para moshės trevjeēare dhe shoqėrohet me vonesa nė ndėrveprimet e tyre shoqėrore, gjuhė, shenja apo lojėra pėrfytyruese. Sė fundmi shkencėtarėt kanė zbuluar njė formė tė rrallė autizmi, qė quhet sindromi “Rett”. Ai shfaqet te vajzat dhe i privon ato nga aftėsia pėr tė folur dhe pėr tė lėvizur.


Sindromi “Rett” shfaqet 1 nė 10 000 vajza dhe simptomat e tij fillojnė tė duken pasi fėmija mbush 1 vjeē. Ky ėshtė njė nga format mė tė rralla dhe mė tė rėnda tė autizmit, por mjekėt besojnė dhe kanė shpresa se janė pranė zbulimit tė njė kure pėr mjekimin e tij.
Fėmijėt, zakonisht vajza, deri nė moshėn 1-vjeēare kanė njė zhvillim normal si tė gjithė fėmijėt e tjerė. Fillojnė artikulimin e fjalėve tė para dhe zvarriten nė pėrpjekje pėr tė hedhur hapat e parė. Por mė pas zhvillimi i tyre fillon tė dobėsohet gradualisht, madje tė pėrkeqėsohet dhe tė bėjė hapa prapa. Pas kėsaj prindėrve u duhet tė durojnė dhimbjen e madhe teksa e shohin fėmijėn e tyre tė pėrkeqėsohet ēdo ditė; nuk zvarritet mė siē bėjnė fėmijėt e moshės sė vet, bėhet mė i tėrhequr nė komunikim dhe vuan vazhdimisht nga dhimbje tė muskujve dhe tė kokės. Pasi kalojnė 1 vjeē kėta fėmijė nuk artikulojnė mė asnjė fjalė tė vetme dhe e humbasin kontaktin edhe me nėnėn e tyre; nuk reagojnė mė apo nuk buzėqeshin teksa nėna u afrohet.


Sipas shkencėtarėve, sindromi “Ratt” shkaktohet nga njė mutacion nė gjenin MECP2 qė gjendet nė kromozonin X.
Por tani shkencėtarėt besojnė nė luftimin e kėsaj gjendjeje shkatėrrimtare pėr fėmijėt, me anė tė njė metode qė konsiston nė trasplantin e palcės sė kockės.
Shkencėtarėt e Shkollės Mjekėsore nė Universitetin e Virxhinias mendojnė se qelizat imune qė ndodhen nė tru dhe qė quhen microglia, mungojnė te fėmijėt me kėtė sindrom. Pėr tė provuar terinė e tyre, ata kanė eksperimentuar te minjtė quajtur “Rett” (prej nga emori emrin edhe sėmundja e rrallė) qelizat imune tė tė cilėve i kanė shkatėrruar mė parė me rreze X pėr tė pasur mundėsi qė t’u injektonin qeliza tė shėndetshme tė palcės mė anė tė transplantit. Sipas shkencėtarėve, minjtė meshkujt tek tė cilėt nuk bėhet ndėrrimi i qelizave imune tė dėmtuara nė kromozonin X me tė reja me anė tė trasplantit tė palcės, vdisnin brenda 2 muajve, kurse ata tek tė cilėt u injektua palcė e shėndetshme jetonin mbi njė vit. U vu re gjithashtu se, minjtė qė u mjekuan filluan tė merrnin frymė mė lirshėm, ecnin mė mirė dhe shtuan mė shumė nė peshė.


Minjtė femra me qelizat imune tė dėmtuara e zhvillonin sindromin “Ratt” mė vonė se sa meshkujt, por edhe ato reagonin pozitivisht ndaj transplantit tė palcės se kockės, duke lėvizur mė mirė dhe duke shtuar nė peshė.
“Ne e shikojmė se sistemi imunitar luan njė rol tė dorės sė parė te pacientėt me sindromin ‘Rett’ dhe nėse ne mund ta rigjenerojmė atė nė mėnyrė tė shėndetshme, atėherė kjo na jep shpresa pėr disa terapi tė rėndėsishme nė tė ardhmen”, - ėshtė shprehur dr.Jonathan Kipnis, I cili ka udhėhequr studimin. Hulumtimet klinike tė transplantit tė palcės sė kockave mund tė jetė me vlerė dhe zbulimi i ilaēeve pėr kurimin e keqfunksionimit tė qelizės “microglia” ėshtė shumė i afėrt, sipas mjekėve. Hapat drejt kurimin tė kėtij sindromi mund tė jenė tė ngadaltė pėr vetė veēantitė e tij, por ėshtė e rėndėsishme qė tė luftohet deri nė fund pėr ta mposhtur atė. 19 mars 2012
(Gazeta Shqip)
Shtuar më 20/03/2012, ora 10:13
Shkruani komentin tuaj!
Të fundit nga kjo kategori
 
Part - time, nga Bujar Kapexhiu

Part - time, nga Bujar Kapexhiu

.