Rett”, forma e rrallë e autizmit që prek 1 në 10 mijë vajza, drejt zbulimit të kurës
Pëlqej
Abonohu për lajmet me e-mail:
E-maili juaj:      Tani, kontrolloni e-mailin tuaj dhe konfirmoni abonimin!
Autizmi është një plagë e rëndë e shoqërisë bashkëkohore. Ajo është një sëmundje që shfaqet zakonisht te djemtë. Njerëzit që vuajnë nga autizmi shpesh kanë një rreze të kufizuar interesash dhe shfaqin sjellje dhe mënyra të sjelljes përsëritëse, si dhe kundërveprime të ndryshme në mjedisin dhe rrethanat e përditshme.

Autizmi shfaqet tek fëmijët para moshës trevjeçare dhe shoqërohet me vonesa në ndërveprimet e tyre shoqërore, gjuhë, shenja apo lojëra përfytyruese. Së fundmi shkencëtarët kanë zbuluar një formë të rrallë autizmi, që quhet sindromi “Rett”. Ai shfaqet te vajzat dhe i privon ato nga aftësia për të folur dhe për të lëvizur.


Sindromi “Rettshfaqet 1 në 10 000 vajza dhe simptomat e tij fillojnë të duken pasi fëmija mbush 1 vjeç. Ky është një nga format më të rralla dhe më të rënda të autizmit, por mjekët besojnë dhe kanë shpresa se janë pranë zbulimit të një kure për mjekimin e tij.
Fëmijët, zakonisht vajza, deri në moshën 1-vjeçare kanë një zhvillim normal si të gjithë fëmijët e tjerë. Fillojnë artikulimin e fjalëve të para dhe zvarriten në përpjekje për të hedhur hapat e parë. Por më pas zhvillimi i tyre fillon të dobësohet gradualisht, madje të përkeqësohet dhe të bëjë hapa prapa. Pas kësaj prindërve u duhet të durojnë dhimbjen e madhe teksa e shohin fëmijën e tyre të përkeqësohet çdo ditë; nuk zvarritet më siç bëjnë fëmijët e moshës së vet, bëhet më i tërhequr në komunikim dhe vuan vazhdimisht nga dhimbje të muskujve dhe të kokës. Pasi kalojnë 1 vjeç këta fëmijë nuk artikulojnë më asnjë fjalë të vetme dhe e humbasin kontaktin edhe me nënën e tyre; nuk reagojnë më apo nuk buzëqeshin teksa nëna u afrohet.


Sipas shkencëtarëve, sindromi “Ratt” shkaktohet nga një mutacion në gjenin MECP2 që gjendet në kromozonin X.
Por tani shkencëtarët besojnë në luftimin e kësaj gjendjeje shkatërrimtare për fëmijët, me anë të një metode që konsiston në trasplantin e palcës së kockës.
Shkencëtarët e Shkollës Mjekësore në Universitetin e Virxhinias mendojnë se qelizat imune që ndodhen në tru dhe që quhen microglia, mungojnë te fëmijët me këtë sindrom. Për të provuar terinë e tyre, ata kanë eksperimentuar te minjtë quajtur “Rett” (prej nga emori emrin edhe sëmundja e rrallë) qelizat imune të të cilëve i kanë shkatërruar më parë me rreze X për të pasur mundësi që t’u injektonin qeliza të shëndetshme të palcës më anë të transplantit. Sipas shkencëtarëve, minjtë meshkujt tek të cilët nuk bëhet ndërrimi i qelizave imune të dëmtuara në kromozonin X me të reja me anë të trasplantit të palcës, vdisnin brenda 2 muajve, kurse ata tek të cilët u injektua palcë e shëndetshme jetonin mbi një vit. U vu re gjithashtu se, minjtë që u mjekuan filluan të merrnin frymë më lirshëm, ecnin më mirë dhe shtuan më shumë në peshë.


Minjtë femra me qelizat imune të dëmtuara e zhvillonin sindromin “Ratt” më vonë se sa meshkujt, por edhe ato reagonin pozitivisht ndaj transplantit të palcës se kockës, duke lëvizur më mirë dhe duke shtuar në peshë.
“Ne e shikojmë se sistemi imunitar luan një rol të dorës së parë te pacientët me sindromin ‘Rett’ dhe nëse ne mund ta rigjenerojmë atë në mënyrë të shëndetshme, atëherë kjo na jep shpresa për disa terapi të rëndësishme në të ardhmen”, - është shprehur dr.Jonathan Kipnis, I cili ka udhëhequr studimin. Hulumtimet klinike të transplantit të palcës së kockave mund të jetë me vlerë dhe zbulimi i ilaçeve për kurimin e keqfunksionimit të qelizës “microglia” është shumë i afërt, sipas mjekëve. Hapat drejt kurimin të këtij sindromi mund të jenë të ngadaltë për vetë veçantitë e tij, por është e rëndësishme që të luftohet deri në fund për ta mposhtur atë. 19 mars 2012
(Gazeta Shqip)
Shtuar më 20/03/2012, ora 10:13
Shkruani komentin tuaj!
Të fundit nga kjo kategori
 
A mendoni se Shqipëria do të kalojë fazën e grupeve në EURO 2016?
65.64 %
28.88 %
5.47 %
Total 9063 Vota!
 
Tauland dhe Granit Xhaka janë dy vëllezërit që përballen në skuadra të ndryshme për herë tëparë në një Kampionat Evropian

Tauland dhe Granit Xhaka janë dy vëllezërit që përballen në skuadra të ndryshme për herë tëparë në një Kampionat Evropian